Giuliana y Facundo son dos hermanitos que viven en Buenos Aires, Argentina, que en el año 2018 fueron diagnosticados con la Enfermedad de Tay Sachs Juvenil de Inicio Tardío. Les presentamos sus historias contadas por su mamá.
Giuliana nació el 23 de julio del año 2005.es la segunda de cuatro hermanos. Sus primeros años fueron transcurriendo en forma normal, las primeras alarmas de que algo pasaba fue durante el transcurso de su tercer grado en el cual comenzó con problemas de aprendizaje.
Ella es cariñosa, amable, bondadosa, alegre, tiene una sonrisa que ilumina los lugares donde se encuentre, tiene una risa contagiosa, es charlatana, muy charlatana y desinhibida, faceta nueva en su vida ya que se caracterizaba por ser una niña tímida y cohibida. Ella fue cambiando a lo largo de los años y sorteando diferentes dificultades que se le fueron presentando.
A la edad de 9 años comenzó a tener dificultades de aprendizaje, algo relativamente no tan grave, pero fue ahí donde se desencadenó nuestro derrotero. Camino duro y difícil, turnos con neurólogos y terapeutas (Psicólogas, psicopedagogas), todos llegaban a la misma conclusión “problemas de aprendizaje”, pero ¿por qué pasaba esto?
Así continuó su paso por la primaria, con mucha ayuda y acompañamiento, al finalizar esta decidimos que comenzara su nivel secundario en otro colegio. Fue un cambio muy positivo para ella, en esta nueva institución encontró un grupo hermoso de compañeros, profesores, profesionales y directivos que fueron un pilar importante y una gran contención para lo que estaba por venir. Su enfermedad iba avanzando, lenta, silenciosa, casi desapercibida pero allí estaba luchando para dejarse ver.
Giuli crecía feliz, acompañada, amada, protegida y tal vez esto fue lo que opacó a tan gigante monstruo que luchaba en su interior por salir. No fue hasta que los signos fueron más evidentes en su hermano Facundo y el instinto de madre, siempre latente, que llegue a afirmar que lo que tenía él también lo tenía ella. Ese mismo instinto que nos llevó a recorrer varios neurólogos sin encontrar respuesta certera.
Y con todo lo pasado, ya con diagnóstico confirmado, con un futuro desgarrador, cruel pero a la vez incierto es que ella sigue por este mundo con su sonrisa enorme y sus ocurrencias únicas, porque no hay día que Giuliana no nos haga reír a carcajadas, que te regale cosas, que te ofrezca su ayuda. Como siempre dice “yo estoy bien, yo no tengo nada”. Aquel que ha tenido y tiene la dicha de conocerla sabe el ser maravilloso que es y lo afortunados que son y somos de tenerla, de una u otra forma, en nuestras vidas.
“Seguí pisando fuerte hija y dejando huellas tan marcadas que no haya quien las pueda borrar”
Facundo nació el 22 de febrero del año 2010, es el cuarto y último hermano, el más chiquito el bebe de la casa, aunque ya tenga sus catorce y tantos así lo será siempre. El creció muy feliz y mimado, amante de los superhéroes, tanto que se convirtió en uno. Siempre con sus ocurrencias de trajes imaginarios y superpoderes que iban y venían a lo largo del día, y hacía correr a todo el mundo.
En sus primeros años de vida su crecimiento fue normal y el esperado acorde a la edad. Sus años en jardín de infantes fueron normales, tal vez tenía más caídas que otros niños pero nada para alarmarse. Comenzó su escolaridad primaria y el Tay Sachs hizo su aparición. Al final del primer grado ya no podía escribir su nombre y le costaba mucho aprender. Sus problemas motrices comenzaron a ser más notorios, le costaba subir y bajar escaleras. Para este entonces su escolaridad ya estaba articulada con escuela especial y contaba con acompañante externo durante las horas de clases. Facu sin dudas, nació para hacer historia, fue el único alumno en toda la historia de ese colegio, que consiguió tener ambas figuras de Maestra Integradora y Acompañante externo.
Al igual que su hermana, las visitas a neurólogos se hicieron frecuentes, el diagnóstico erróneo no tardó en llegar, “retraso madurativo” y el instinto materno de que algo más había siempre estuvo presente. En el año 2018 la condición de Facu fue empeorando, conseguimos la consulta con un neurólogo que hizo lo que ningún otro había hecho, comenzar a descartar lo peor aunque, lo que se avecinaba, era lo peor. La consulta en ese momento fue con ambos, Giuli y Facu, los estudios, análisis y pruebas al mismo tiempo y el diagnóstico igual. Esas duras palabras del neurólogo, que creo que nadie está preparado para decir ni mucho menos para escuchar y más aún cuando se trata de un hijo, “las noticias no son buenas” nos dijo él y el pronóstico devastador. “sus hijos tienen Tay Sachs”, “enfermedad neurodegenerativa, progresiva, de origen genética, autosómica recesiva, sin cura ni tratamiento”. Verso que tuvimos que aprender, asimilar, asumir, caímos y nos volvimos a levantar, para seguir asumiendo que ahí estaba, ese gran monstruo que iba consumiendo a nuestros hijos. Tuvimos que aprender a vivir con eso.
Fue duro, muy duro y si lo fue y es para nosotros, ni me quiero imaginar para ellos, conscientes de lo que podían hacer y ya no, de lo que podían decir y ahora no. Tuvimos que aprender terminologías totalmente nuevas para nosotros, explicar a la familia de que se trataba.
Junto con el diagnóstico comenzaron las primeras ausencias (convulsiones) de Facu y las medicaciones se hicieron permanentes. Además de a la familia, tuvimos que explicar a las maestras de que se trataba la enfermedad y los cambios que, más tarde o más temprano, irían apareciendo en él. También explicarles a sus terapeutas porque para este entonces ya contaba con fonoaudióloga y psicopedagoga y se le sumaría kinesiología, psicomotricista e hidroterapia. Todas destinadas a lograr conservar sus habilidades adquiridas el mayor tiempo posible.
Facu siguió creciendo, pasó a escuela especial, nuevos amigos y desafíos pero siempre contenido. La enfermedad siguió avanzando y ganando batallas, él perdió el habla, camina con mucha dificultad y siempre está acompañado. Lo asistimos para vestirlo, darle de comer, bañarlo, cambiarlo. Si, el Tay Sachs se hizo notar mucho y lo seguirá haciendo. Aun así Facu sigue siendo el superhéroe que siempre fue. Ama mirar películas de Disney, viajar en avión, pasear en auto, comer fideos con salsa. Hace notar lo que le gusta y lo que no. Su canción favorita, por lejos, es el Himno Nacional, quienes lo hayan visto escucharlo y cantarlo sabrán que es así.
“Es cierto, la enfermedad hizo lo suyo pero Facu sigue siendo esa personita feliz que siempre ha sido”
Nuestras vidas y la de sus hermanos Samara y Joaquín, está enfocada en hacer que Facu y Giuli sean lo más felices posible, en crear momentos que queden grabados para siempre en nuestros corazones. De eso se trata la vida, ¿no?