Mi nombre es Carolina, soy de Luján Bs As y en la gran familia de CUTASA me conocen como la mamá de Ezequiel y Rocío!!!
A nosotros nos tocó vivir dos veces esta terrible experiencia.
La enfermedad de TAY SACHS como tantas otras enfermedades súper raras te cambian la vida para siempre…
En nuestro caso no solo pasamos lo que tantos papás, sino que fuimos unos de los primeros casos que se conocen en nuestro pais. Hace 33 años (1992) nacía nuestro primer hijo Ezequiel
( fue una felicidad inmensa) pero a los 6 meses algo no estaba bien, hipotonía, perdida de atención, comenzamos a notar que algo mo estaba bien.
Después de un largo recorrido entre estudios, análisis, tomografías y visitas médicas, fue en un fondo de ojos donde apareció la señal que marcaría nuestras vidas para siempre: una mancha rojo cereza, tan pequeña como devastadora. Esa imagen, característica de la enfermedad de Tay-Sachs, fue el inicio de una pesadilla que aún hoy nos acompaña.
Tuvimos la suerte de dar, en ese momento, con un neurólogo infantil comprometido y humano, que nos ayudó todo lo que pudo. Fue él quien nos orientó a realizar el dosaje de Hexosaminidasa A en el laboratorio Chamoles. El análisis, que debía enviarse al exterior, tardó más de 40 días… días interminables, llenos de angustia, incertidumbre y esperanza.
El resultado llegó: 99,9 % compatible con Tay-Sachs, nos quedamos en silencio. El mundo se detuvo. Recibimos el diagnóstico con un pronóstico demoledor: 24 meses de vida. Nada que hacer. Nada.
El dolor fue indescriptible. Sentimos cómo se nos rompía el corazón en mil pedazos. Era imposible de creer, y más aún, de comprender. Buscamos respuestas donde fuera que pudieran existir. En esa época no había redes sociales, ni grupos de apoyo, ni internet al alcance de todos. Llamábamos por teléfono, mandábamos cartas a distintos países… Y siempre la misma respuesta: “No hay tratamiento. Lo sentimos mucho.”
Ezequiel vivió cinco años y medio. Lo cuidamos en casa, con todo nuestro amor, con todo nuestro cuerpo y alma. Aprendí a aspirarlo todos los días, a alimentarlo con sonda, a pasarle oxígeno. Probábamos todo lo que pensábamos que podía ayudarlo, incluso remedios caseros. Íbamos a hospitales, nos cruzábamos con médicos que no sabían nada de la enfermedad, y éramos nosotros quienes teníamos que explicarles qué era Tay-Sachs.
Todo eso lo hicimos sin botón gástrico, sin silla especial, sin acompañamiento terapéutico, sin contención, sin redes, sin otros padres que pudieran entendernos. Muy solos. Demasiado solos.
En 1993 llegó Belén, nuestra segunda hija. Gracias a Dios, nació sana, aunque más tarde supimos que es portadora del gen. En 2000 nació Sol, también sana.
Y en 2001, el destino volvió a golpearnos con fuerza: nació Rocío, con la misma y desgarradora enfermedad.
Tuvimos que empezar de nuevo… buscar información, preguntar, insistir. Y otra vez la misma realidad golpeándonos en la cara: ningún avance, ninguna esperanza, ningún tratamiento, «la ciencia seguía en silencio».
Y nosotros seguíamos solos. Más agobiados. Más cansados. Más dolidos.
Sólo el amor incondicional de nuestras hijas, el acompañamiento de la familia más cercana y el abrazo constante de nuestros amigos más fieles nos daban la fuerza para seguir caminando.
Nuestra Rocío, nuestra gordita hermosa, vivió tres años y medio. Y desde el primer día hasta el último, la amamos con el alma. La seguimos extrañando cada día. La seguimos honrando con cada paso. Porque su paso por esta vida dejó huellas imborrables.
Fue recién en 2005 cuando, casi por casualidad, empecé a encontrar algo de información en las redes. Apareció la Fundación ACTAYS en España. Me contacté con ellos para saber quiénes eran, qué hacían, para dejar los datos de mis bebés. Sentía la necesidad, al menos, de que estuvieran registrados en algún lugar del mundo. Que existieran para alguien más. Que sus nombres quedaran escritos.
Y fue hace apenas unos años, buscando más información por Facebook, que nos encontramos con Luis y Alejandra, los papás de Giuli y Facu. ¡Qué emoción ese encuentro virtual! ¡Qué alivio saber que no estábamos tan solos!
Hoy, gracias a la tecnología y al amor compartido por nuestros hijos, estamos conectados con muchos papás que viven o vivieron lo mismo. Hablamos por WhatsApp, nos contenemos, nos escuchamos, lloramos juntos, nos damos aliento. Nadie más que nosotros puede entender lo que se siente.
Luis y Ale, con una fuerza admirable, transformaron el dolor en acción. Ellos fundaron CUTASA, la primera organización en Latinoamérica que acompaña a familias afectadas por enfermedades neurodegenerativas como la GM1 y GM2. Un faro en medio de tanta oscuridad.
Hoy, junto a mi familia, seguimos sumando nuestro granito de arena. Porque creemos profundamente que contar nuestras historias visibiliza, conmueve, despierta conciencia. Y quizás, algún día, inspire a más profesionales de la salud a estudiar estas enfermedades. A buscar una cura. A no rendirse.
Lo hacemos por nuestros hijos. Por los que están. Por los que se fueron. Por todos esos guerreros y guerreras que luchan con el alma, aunque el cuerpo no les responda.
Gracias por estar. Siempre con ustedes. Por sus hijos. Por los nuestros. Por nuestros angelitos.