¿Qué es la Enfermedad de Tay Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara, degenerativa, que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran en el sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
¿Qué es un gangliósidos?
Existen diversos gangliósidos, entre ellos GM1, GM2 y GM3, que se diferencian por su composición en azúcares. Su degradación requiere diferentes enzimas,cuya deficiente actividad causa la acumulación de
compuestos parcialmente degradados que se acumulan en el sistema nervioso especialmente, causando las Gangliosidosis
Son lípidos complejos que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso
¿Cómo se degradan los gangliósidos GM2?
El gangliósidos GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por dos subunidades (α y β), mientras que la Hexosaminidasa B está formada solo por subunidades β. Si se producen mutaciones en el gen que codifica la subunidad β, se produce un defecto de actividad de ambas Hexosaminidasas A y B, que comparten dicha subunidad.
¿Por qué se produce?
La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. La Hex-A se necesita para degradar el gangliósido GM2, un componente lipídico de las membranas de las células nerviosas. Sin Hex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las células cerebrales y dan lugar al deterioro del sistema nervioso. Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A.
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una Enfermedad de Tay Sachs?
Por lo general esta enfermedad se clasifica en 3 tipos, que se distinguen por la edad general de inicio
● Infantil se desarrolla en los primeros meses de vida. Los bebés con este trastorno generalmente parecen normales hasta la edad de 3 a 6 meses, a partir de ese momento vemos cuando su desarrollo se ralentiza y los músculos utilizados para moverse se debilitan. Van perdiendo habilidades motoras como darse la vuelta, sentarse y gatear. También desarrollan una reacción de sobresalto exagerada a los ruidos fuertes. A medida que la enfermedad progresa, los niños con enfermedad de Tay-Sachs experimentan convulsiones, pérdida de visión y audición, discapacidad intelectual y parálisis. Los niños con esta Forma Clasica o Infantil grave de enfermedad de Tay-Sachs generalmente viven solo hasta la primera infancia.
● Juvenil: Una forma en que hay varios grados de gravedad, con síntomas que aparecen en cualquier momento durante la infancia (pero generalmente entre los 2 y 5 años). Los síntomas incluyen problemas de conducta, pérdida gradual de habilidades, infecciones respiratorias frecuentes, y convulsiones. Las personas con esta forma generalmente no sobreviven más allá de su adolescencia.
● Inicio Tardío / Adulto: La forma menos grave, con síntomas que aparecen en la infancia tardía hasta la edad adulta. Los síntomas pueden incluir torpeza, debilidad muscular, trastornos psiquiátricos, y pérdida gradual de habilidades, lo que muchas veces lleva a la necesidad de asistencia con la movilidad. El intelecto y el comportamiento se deterioran en algunos casos. La expectativa de vida puede ser más corta que lo normal o puede ser normal.
¿Cómo se diagnostica un paciente con Enfermedad de Tay Sachs?
El diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs se hace con análisis de sangre que miden la actividad de la enzima beta-hexosaminidasa A y se confirma con las pruebas genéticas. Una anomalía ocular llamada mancha rojo cereza, que puede identificarse con un examen ocular, es característica de este trastorno.
¿Qué podemos hacer para evitar las consecuencias de una Enfermedad de Tay Sachs?
Actualmente no hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs. El tratamiento se hace para aliviar algunos de los síntomas, controlar infecciones, prevenir complicaciones, y aumentar la calidad de vida tanto como sea posible. El tratamiento puede incluir medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones en los niños y medicamentos antipsicóticos para trastornos psiquiátricos en adultos. Se cree que los medicamentos llamados antidepresivos tricíclicos son ineficaces y pueden inhibir la poca actividad enzimática que puede estar presente en algunas personas con la enfermedad. Para prevenir complicaciones se debe asegurar que haya una nutrición e hidratación adecuadas. Se recomienda prevenir la obstrucción de las vías respiratorias, y evitar el estreñimiento severo con aditivos alimentarios, ablandadores de heces o laxantes.
Actualmente hay estudios de investigación que están buscando nuevas formas de tratamiento, o una cura efectiva a través de la terapia génica, una terapia experimental que actúa mediante una modificación genética celular.