Las enfermedades raras o poco frecuentes (EPOF) afectan a una pequeña proporción de la población pero, en conjunto, impactan a millones de personas. Ninguno de nosotros estamos protegidos, según las estadísticas.
Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a un pequeño porcentaje de la población. En Argentina, se consideran EPOF aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a 1 en 2.000 personas, referida a la situación epidemiológica nacional.
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato. Se caracterizan por la gran diversidad de trastornos y síntomas, que varían no solo entre las distintas enfermedades sino también dentro de una misma enfermedad.
Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a diagnósticos erróneos. Los pacientes de EPOF colectivamente componen del 6 al 8% de la población total.
"Ninguno de nosotros estamos protegidos, según las estadísticas."
Sobre las EPOF en Argentina
El 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Las demás son causadas por infecciones, alergias, causas degenerativas, proliferativas o teratógenas.
Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, lo que genera problemas adicionales como la dificultad para obtener un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas.
La mayoría tienen una mutación identificable en uno o varios genes. La transmisión puede ser autosómica recesiva, dominante, ligada al X u otras formas hereditarias.
Infecciones bacterianas o virales, alergias, causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (químicos, radiación). En algunos casos, la etiología aún se desconoce.
Aunque cada enfermedad es "rara" individualmente, se calcula que existen más de 8.000 EPOF diferentes. Colectivamente representan un problema de salud pública significativo.
A pesar de su gran diversidad, las enfermedades poco frecuentes comparten rasgos que afectan profundamente a las personas y sus familias.
Recorrido por diferentes especialistas médicos, diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios. El peregrinaje médico puede extenderse años antes de obtener una respuesta.
Crónicas, degenerativas y algunas con riesgo de vida. La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos. La calidad de vida se ve gravemente comprometida.
Las enfermedades raras no solo afectan a los diagnosticados sino también a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. El entorno completo se ve transformado.
La pérdida o falta de autonomía compromete gravemente la calidad de vida. Las personas con EPOF enfrentan obstáculos para las actividades cotidianas que la mayoría da por sentadas.
La mayoría carece de tratamiento curativo eficaz. Los tratamientos existentes buscan tratar síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida, no curar la enfermedad.
La terapia génica y los avances en genómica están transformando el panorama para algunas EPOF. Las organizaciones de pacientes como CUTASA son motor esencial de esta investigación.
Dos enfermedades poco frecuentes del grupo de las Gangliosidosis GM2 que son el foco de la Fundación CUTASA.
Deficiencia de hexosaminidasa A por mutaciones en el gen HEXA. Afecta principalmente al sistema nervioso central con acumulación de gangliósidos GM2.
Conocer másDeficiencia de hexosaminidasas A y B por mutaciones en el gen HEXB. Afectación del sistema nervioso y también otros órganos como riñones, hígado y bazo.
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